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>>聽損與基因之Q&A<<
常常看到聽損兒的父母發問：(回答僅代表本人觀點，可再多方詢問了解~)
Q1：孩子聽損我該去追出原因嗎？有需要做基因檢測嗎？家族中都沒有聽損的成員會是基因問題嗎？找出原因也不會因此變好，是不是後續積極的療育比知道原因更為重要呢？
9成的聽損兒是聽人父母生下來的；約4成聽損兒可以透過常見基因檢測找出原因，若再篩罕見基因可以找出另外2成，也就是約2/3的聽損原因來自基因問題；因為罕見基因篩檢費用高，可依自己狀況考量，但建議至少做常見基因的篩檢。
以我自己的經驗，我跟爸比彼此的家庭都沒有聽損的成員，當初也不認為咪寶的聽損會是基因的問題，直到收到台大醫院的報告才知道原來是隱性基因造成的。(文末有咪寶和哥哥的基因檢測報告供參考)
積極的早療與介入絕對是非常必要的，但可以的話也別忘了花點時間了解造成寶寶聽損的原因。
Q2：基因篩檢的醫院與費用？
可以掛台大吳振吉醫生的門診，直接告知想做基因篩檢醫生就會幫忙安排。常見基因篩檢費用是100元掛號費+500元抽血檢驗費，約2個月左右可以拿到報告(會郵寄到住家)；罕見基因篩檢費用是3萬元左右(請再自行確認時價)，醫生於雅文演講時說3萬元是成本價，之後可能會提高。另外，也有媽媽是找與慧智基因合作的診所做基因檢測，驗四種常見基因(GJB2、SLC26A4、粒腺體12SrRNA、OTOF)檢測費是2200元，約兩周即可拿到報告結果。
Q3：會建議驗罕見基因嗎？
假如經濟上能負擔，我也是很建議常見基因驗不出來的再去驗罕見基因。我有認識一位媽媽就是驗了罕見基因才發現孩子有罕見疾病，是Wolfram症候群，而這樣的孩子之後可能還會有視力上的問題，所以她們很早就開始追蹤視力，也定時服用保健食品以減緩視力退化。驗到罕見基因也許讓人傷心，但也能提早準備面對而不致措手不及。
但因為罕見基因的檢驗要價不斐，有開電子耳需求的家長若選定台大醫院開刀，開刀前醫院會先掃所有的基因，是一大誘因；不然就是要看有沒有遇到特殊活動，像是之前兒慈與台大醫院合作的『2018兒童聽力守護計畫─聽損親職座談會』，免費提供200個名額做基因檢測。
Q4：若知道是基因導致聽損有什麼幫助？
● 了解其基因所造成的聽損特性，避免聽力惡化。
像是咪寶的聽損基因是SLC26A4，通常會有大前庭導水管跟耳蝸發育不全的臨床特徵，這一類的聽損兒為波動型的聽力喪失，聽力極容易因為外在因素如頭部撞擊而變差，所以在照顧上就要特別小心她跌倒撞到頭或是玩耍時被球打到頭等。此外，前庭跟平衡有些關聯，所以此類型聽損的孩子可能較慢學會走路，或是容易暈眩(小朋友若是有暈眩的情況，可以到醫院請醫生開藥來減緩不舒適感)；有媽媽分享說她小孩一暈眩曾經三天無法進食、二十幾天無法下床走路，聽的媽媽我心驚驚。
另外像是粒線體12SrRNA的聽損基因型態就要特別注意用藥，接觸到胺基酸甘醣體這一類的抗生素(診所打針常用！)會使聽力立刻變差，所以通常會備註在其健保卡上以提醒醫生小心用藥。
而最常見的基因GJB2則可預期其聽力相對穩定，或是緩慢變差，不會巨幅波動。
● 父母本身之生育考量，以及聽損兒與其手足之未來生育考量。
本來有打算生三個小孩的我在知道咪寶是聽損兒後也打退堂鼓了，因為陪伴咪寶走過聽能復健之路是我目前的首要目標，而且我承認我也沒有勇氣面對假如下一胎一樣是聽損兒我會不會生下來的這個議題，四分之一的機率對我來說還是太高了。咪寶很可愛，我也不後悔生下她，但照顧上真的比聽常的孩子辛苦許多，尤其可觀的輔具費用(因為咪寶需要開電子耳)加上辛苦的復健之路。
● 電子耳適合度評估。
在台大的電子耳說明會上，吳振吉醫生有說到以下幾種聽損基因在開完電子耳後的成效相當不錯：GJB2、SLC26A4、OTOF(這三種基因有論文統計上的顯著成效)，TMPRSS3(這種基因尚無顯著論證，但有病人植入後效果良好)；而PCDH15和DFNB59這兩種基因變異的術後成效則較不理想。
Q5：知道帶有聽損基因又想生第二胎能怎麼做？
有兩種做法，一是懷孕後做絨毛膜取樣產前基因檢測，但可能會面臨要不要留孩子的兩難抉擇；另一是做胚胎著床前基因診斷(PGD)，其實就是人工受孕但先篩出基因正常的受精卵，缺點就是費用高昂(約30.40萬起跳)，有興趣者可以參考PTT這篇文章『分享試管嬰兒與基因檢測經驗』。
Q6：聽損者確定帶有聽損基因，其聽常父母與手足也需要去驗嗎？
聽損者其基因類型若是兩條隱性基因造成的，如GJB2 x2或是SLC26A4 x2，九成以上父母兩方都有帶因，所以可以不用去驗，也不用去究責是誰造成孩子聽損的；至於聽常手足有2/3的機率是帶因但不發病的，1/3的機率是完全不帶因的，所以建議還是去驗了解一下比較好，至於要現在驗或是等孩子長大結婚時再驗都可以。
我自己是把哥哥也抓去一起驗一驗，哥哥是帶因不發病，所以哥哥以後娶老婆生孩子前要記得提醒媳婦兒也去驗一驗！
Q7：產前做羊膜穿刺、做羊水晶片能驗出聽損基因嗎？
有聽損兒的媽媽在產前是有加價兩萬多幫孩子做羊水晶片的！但診所回應並不會去驗聽損基因。我想是因為以醫療的角度，聽損者本身並不會有自理上的問題，且透過輔具的配戴，大部分長大也都能聽能說，所以聽損基因並不再篩檢清單之中。
>>聽損與基因之醫生專欄<<
>>聽損與基因之深入探討<<
吳振吉醫生2017/4/15在雅文演講『認識聽力損失基因』，媽咪我有去聽所以有拿到演講投影片，有需要的可以參考此連結。
另外，有媽媽發現吳醫生2015/8/10在台大的演講影片與在雅文的演講部分內容一致，大家可以聽聽看，但因為在台大的演講是針對醫師群，所以投影片跟講述內容多是以英文呈現，會比較艱澀一點。
吳醫生2015/8/10在台大的演講影片：【醫學遺傳學及基因體學每月研討會】聽損之基因檢測及其臨床應用
以下投影片順序是以吳醫生在台大演講的影片為主，同時整合吳醫生在雅文演講的投影片。
(XX:XX-XX:XX) 藍色底框表示影片中講述該投影片的時間點，有興趣可以直接針對該主題聆聽。
* 表示針對該投影片所擷取之部分重點供各位參考。
(4:05-4:35)
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外耳和中耳：傳音型聽損(Conductive Hearing Loss) → 可改善恢復
內耳：感音型聽損(Sensorineural Hearing Loss) → 不可逆
(4:35-5:50)
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(5:50-6:40)
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(6:40-7:20)
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Cleft lip or Palate：唇顎裂；Down Syndrome：唐氏症；
Limb defects：肢缺陷；Spina biffida：脊柱裂；
Sickle Cell Anemia：鐮狀細胞貧血；PKU：苯酮尿症
* 新生兒中度到重度(極重度)聽損的比率約在3/1000；若包含遲發性或是輕度聽損，青少年的聽損比率大約是1/100到5/100。
(7:20-8:00)
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CMV：巨細胞病毒；Rubella：德國麻疹
* 兒童聽損有1/2-2/3是跟基因有關係的！
(08:00-08:50)
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(08:50-09:45)
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* 體染色體顯性遺傳，父Aa，母aa → 孩子可能是Aa或aa，有1/2的機率生出聽損寶寶。
│ A a
a │ Aa aa
a │ Aa aa
* 體染色體隱性遺傳，父Aa，母Aa → 孩子可能是AA、Aa或aa，有1/4的機率生出聽損寶寶。
│ A a
A │ AA Aa
a │ Aa aa
* 性聯遺傳，男寶寶有一半機率會發病。
* 為母系遺傳，小孩都會是聽損兒。(因為只有卵子有粒線體，所以父親假如有粒線體問題也不會傳給下一代)
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非症候群型聽損(Non-syndromic)：只有聽不到的問題，其他身體部位是很健康的。(大部分的狀況，70%-80%)
症候群型聽損(Syndromic)：少部分會合併其他症候群，譬如會有心臟或是腎臟等其他的問題。
(09:45-10:40)
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症候群型聽損
Waardenburg sydrome-瓦登伯格式症候群
(10:40-11:30)
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* 兒童感音型聽損>50%是基因遺傳的關係；其中>70%是非症候群型聽損。
(11:30-12:15)
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* SLC26A4中c.919-2A>G是漢人中最常見的點；p.H723R是漢人第二常見，但是是日本人跟韓國人最常見的點。
* GJB2中c.235delC的點位會是重度聽損；p.V37I的點位是輕到中度聽損(在漢人族群中的帶因率非常高，大概5-7個就有一個)。
(12:15-13:45)
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SLC26A4
* Pendrin分布的位置不在毛細胞(hair cell)，是在內耳的Stria Vascularis(橘色處)。不會直接影響到毛細胞，但會間接影響整個聽覺功能。
* 若為Pendred氏症候群會合併甲狀腺腫的問題，但甲狀腺的功能是正常的。大約在青春期會開始出現，若覺外觀不佳可吃藥減緩腫大。
(13:45-14:30)
EVA-Enlarged Vestibular Aqueduct
(14:30-15:30)
* 波動型聽損，可能一開始聽力沒有很差，甚至聽篩是過的。急性衰退期時可請醫生給予口服類固醇控制。
(15:30-16:05)
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GJB2
* 基因影響旁邊的supporting cell而非hair cell本身。
(16:10-17:10)
* 235delC x2的點位會是重度聽損；V37I x2的點位是輕到中度聽損
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粒線體m.1555A>G
Mitochondrial：腺粒體
* 母系遺傳
* 對耳毒性抗生素特別敏感
(17:10-19:15)
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(19:15-19:40)
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(19:40-20:20)
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OTOF
ANSD-Auditory neuropathy spectrum disorder
* 毛細胞與神經交界處發生變異。
(20:20-21:20)
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* 單病例家族約1/3可透過檢測常見基因找出變異；多病例家族則約1/2。
(21:20-22:05)
(22:05-22:35)
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(22:35-24:05)
(24:05-25:05)
* 常見基因檢測不出來的透過罕見基因檢測約有37%可以找到。
(25:05-25:45)
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(25:45-26:05)
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HDR syndrome：甲狀旁線功能低下、神經性耳聾、腎發育不良綜合症
* 透過罕見基因檢測找出變異，可以提早定期追蹤、及早處理。
(26:05-27:00)
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* EVA病人用常見基因去掃只有2/3可以找到2個變異，有1/3只有找到1個或找不到；用NGS去掃則可以找到第二個變異點。
(27:00-28:00)
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(28:00-28:30)
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(29:10-30:10)
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基因診斷&預後預測
(30:10-30:55)
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產前診斷
* 先懷孕，但有1/4的機率可能會有聽損，再決定是否要流產。但有些家長無法接受這樣的方式，所以可改透過PGD的方式。
(30:55-31:45)
(31:45-32:30)
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預防：避免接觸耳毒性藥物
(32:30-33:25)
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人工耳蝸預後評估
(33:25-34:10)
(34:10-35:25)
(35:25-36:00)
* 用基因的診斷來預測電子耳的預後。
* GJB2、SLC26A4、OTOF的基因變異處都在內耳耳蝸，神經是沒問題的，而電子耳就是繞過內耳直接去刺激神經，所以效果都很好。
* 但我們比較有興趣的是，是不是那些效果不好的，我們能在手術前就先抓出來，可以做其他特別的處理。
(36:00-37:05)
(37:05-37:55)
* PCDH15和DFNB59電子耳效果不好，因為基因影響到神經元。
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新生兒聽損基因篩檢
* 聽損越早期發現越早期介入越好：新生兒一個月內完成聽力篩檢；三個月內完成完整的聽力評估；六個月前即介入配戴輔具。
(37:55-38:35)
* 台灣新生兒聽力篩檢率>95%，與歐美相當，甚至高過日韓。
(38:35-39:15)
* 之前，重度極重度的聽損兒約在1.5歲會被發現，中度則在四歲左右，會錯過語言發展的黃金時期；新生兒聽篩可以在0歲就把這兩群人抓出來。
* 但還是有一些限制在，像是很輕度的、或是出生時沒問題後來才發病的、或是住在偏遠地區沒有做新生兒聽篩的，所以沒有辦法達到百分之百。
* 所以我們有興趣的是，是不是能透過基因篩檢輔助新生兒聽篩的不足。
(39:15-45:15)
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(45:15-47:55)
* 滾輪測試，正常老鼠可以一直滾不會掉下來；不正常老鼠則會一下就掉下來，平衡功能沒這麼好。因為內耳除了聽覺之外也會有平衡覺。
* 不正常老鼠因為平衡感不好，會circling，一直旋轉；要喝水會一直後空翻，因為沒辦法精準定位。
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* 日韓SLC24A4最常見的突變，漢人第二常見。
(47:55-48:20)
(48:20-49:20)
(49:20-49:55)
(49:55-51:30)
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* 先天性極重度聽損越早開刀越好，可以在一歲左右進行。
* 電子耳的電極長度並非越長越好，23mm-24mm是magic number！
>>台大醫院基因檢測報告供參考<<
1.聽損咪寶的基因檢測結果：
2.聽常哥哥的基因檢測結果：
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